四肢の筋力低下や、小脳失調、自律神経障害、末梢神経障害に認知症が加わった新たな疾患概念で、1980年代に報告されました。まれな疾患ですが発症すると、緩やかに症状が進行します。診断には、特徴的なMRI所見、皮膚生検で核内封入体をみつけることがポイントです。診断は可能になりましたが、今のところ治療法はありません。今後、研究が進むことが期待されています。